Studio clinico condotto dalla Dott.ssa Maria Clara Bonaglia massima esperta della sindrome di Phelan McDermid
Chromothripsis and ring chromosome 22: a paradigm of genomic complexity in the Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome)
Sta per partire la maratona Telethon sulle reti Rai. Le trasmissioni dedicate alla raccolta fondi andranno in onda dal 16 dicembre fino al 23 dicembre sera – la settimana terminerà con lo speciale I soliti Ignoti per Telethon.
Vi segnaliamo in particolare l’evento apripista della maratona:Il mondo a colori, uno show interamente dedicato a Telethon in diretta su Rai 1 sabato 16 a partire dalle 20.35.
Durante la maratona parleremo della Sindrome di Phelan-McDermid, grazie alla testimonianza di Uma che racconterà la sua storia Sabato 23 alle ore 9.34 nello Studio Telethon (Rai 3)
Siamo i genitori di tre splendidi bambini con la sindrome di Phelan Mcdermid che si sono ritrovati a condividere la medesima realtà della malattia e che hanno deciso di fondare una ASSOCIAZIONE.
