Cenni sulla sindrome di Phelan McDermid
“La Sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una malattia genetica rara causata dalla perdita della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13). La delezione comporta la perdita di una copia del gene SHANK3, che codifica per la proteina shank3, espressa nel cervello, nel cuore, nel rene e in altri organi. Il ruolo più importante del gene SHANK3 lo si osserva nel cervello, essendo espresso nelle aree cerebrali coinvolte nei processi delle funzioni cognitive.
Nella maggior parte dei casi, la delezione 22q13 insorge spontaneamente nel paziente, cioè non è ereditaria, ovvero trasmessa dai genitori. Accade semplicemente che nell’uovo o nello spermatozoo si rompa un cromosoma 22. Tuttavia, in circa il 10% dei casi avviene una traslocazione, cioè sul cromosoma 22 deleto è trasportato un pezzo di materiale proveniente da un altro cromosoma, e circa la metà di questi possono essere ereditati da un genitore sano.
A oggi, sono stati identificati relativamente pochi casi di PMS. Nella letteratura scientifica ne sono riportati oltre 100. Secondo i dati raccolti dalla Fondazione Americana per la Sindrome di Phelan-McDermid nel mondo, ne sono noti più di 600, mentre in Italia ne sono stati sicuramente diagnosticati più di 70. La reale frequenza della sindrome è perciò ancora sconosciuta.
I pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di Sindrome di Phelan- McDermid sono per la maggior parte bambini. Il primo sintomo che si osserva nei neonati è un basso tono muscolare: non sorreggono bene il capo come gli altri bambini, imparano a sedersi più tardi, a volte non camminano. Entro i primi anni di vita si osserva un ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo. I bambini colpiti regrediscono nella capacità di comuicare (smettono di parlare), possono manifestare comportamenti autistici (tendono a isolarsi), possono presentare disturbi del sonno, sono spesso agitati o iperattivi oppure manifestano problemi di attaccamento emotivo. Possono inoltre mostrare caratteristiche al volto particolari (ciglia molto lunghe e folte, orecchie grandi, gonfiore intorno agli occhi e alle guance, orecchie grandi, mani carno- se, un aumentato spazio fra i denti). Inoltre le loro unghie sono poco sviluppate e in alcuni casi soffrono di crisi epilettiche.”
Maria Clara Bonaglia
Ricercatore biologo Istituto Scientifico Eugenio Medea Resp. Comitato Scientifico UniPhelan